Los dientes, cuya principal función es la masticación, están compuestos de múltiples tejidos de diferente densidad y dureza. Se trata de estructuras calcificadas que se ubican en la cavidad oral.
Alteraciones del desarrollo embriológico de la dentición provocan diferentes anomalías y una de ellas es la Amelogénesis Imperfecta, que refiere a un debilitamiento del esmalte producido por esta patología trae asociados problemas estéticos, funcionales, sensibilidad dentaria a los cambios de temperatura, dolor, fracturas reiteradas del esmalte de los dientes, además del costo económico del tratamiento, dadas las constantes restauraciones que los pacientes se deben efectuar.
La Dra. Blanca Urzúa, académica del Instituto de Investigación en Ciencias Odontológicas, encabeza el Proyecto Fondecyt N° 1140905 "Análisis mutacional de genes causales de amelogénesis imperfecta y búsqueda de nuevos genes implicados en su etiología mediante técnicas de captura de exomas y secuenciación paralela masiva". Su equipo investigador está conformado por la Dra. Irene Morales Bozo; Dra. Ana Ortega Pinto; Dra. Daniela Adorno Farías; y Dra. Lilian Jara Soza.
El encuentro con una estudiante de la Facultad de Odontología, cuya familia consultaba por Amelogénesis Imperfecta, motivó el interés de la Dra. Blanca Urzúa y de la Dra. Irene Morales, por desarrollar una Línea de Investigación al respecto. “De ahí en adelante, nos fuimos interesando cada vez más, fuimos reclutando más familias, más pacientes y la motivación fue aumentando, dado a que uno empieza a observar cómo sufren los pacientes al tener este defecto que, aparentemente, por ser un defecto de los dientes no conlleva a la muerte, pero en el fondo, influencia la calidad de vida y la parte emocional de los pacientes”.
En su trayectoria como bióloga ha desarrollado potentes lazos de interacción con sus colegas dentistas. “Trabajo en genética humana y agradezco a las Dras. Irene Morales, Ana Ortega, Daniela Adorno y a la Dra. Lilian Jara, que han acompañado todo este proceso el desarrollo del Proyecto, porque sin la participación de ellas, que son las patólogas y las que diagnostican la patología, esto no hubiese sido posible”.
La enfermedad “es de origen genético y el cambio mutacional ocurre durante la formación de los dientes, que en el ser humano comienzan a formarse aproximadamente entre la sexta, octava semana de vida intrauterina. Este trastorno afecta a la primera capa del diente que se llama esmalte. Es un proceso muy complejo denominado Amelogénesis, formación de esmalte, altamente regulado en el tiempo. Se sabe, que en la formación de los dientes en general, participan más de 300 genes, cuya expresión es regulada en el tiempo y en el espacio”, ilustró la Dra. Urzúa. El esmalte, continuó la docente, “es formado por una célula altamente especializada que se denomina ameloblasto y se forma en dos etapas principales, una denominada secretora y otra, llamada de maduración del esmalte”.
La experta destacó que esta patología del esmalte, Amelogénesis Imperfecta, es “heterogénea desde el punto de vista clínico, porque se presenta con expresividad variable y además, es genéticamente heterogénea, porque hay varios genes involucrados”. Se sabe también, dijo, que “el 63% de las formas de Amelogénesis Imperfecta en el mundo, son heredadas en forma autosómica dominante. Un 12% en forma autosómica recesiva, un 6% en forma, en patrones ligados al sexo y el 19% de estas patologías del esmalte, se desconoce o no se ha definido el tipo de herencia”.
