En el segundo A tu Salud del mes de agosto, la Prof. Dra. Rosa Pardo Vargas, Médica Cirujana, Especialista en Pediatría y Genetista Clínica, Jefa Sección de Genética, Hospital Clínico Universidad de Chile; Directora del Programa de Especialización en Genética Clínica de la Universidad de Chile; y la Prof. Dra. Susanne Krämer Strenger, académica del Departamento del Niño y Ortopedia Dento Maxilar de la Facultad de Odontología de la Universidad de Chile (FOUCh), Jefa del Servicio Clínica de Cuidados Especiales en Odontología, de la Clínica Odontológica Universidad de Chile, se refirieron a enfermedades raras, poco frecuentes y huérfanas de Chile, su diagnóstico y manejo terapéutico en la red asistencial, contexto regional, inclusión, avances en legislación, entre otros, en el programa A tu Salud, en Radio Universidad de Chile.
La Dra. Rosa Pardo afirmó que “las enfermedades raras, poco frecuentes o huérfanas no corresponden a una condición de gravedad, y se ha tratado de unificar el criterio sobre que corresponden a aquellas que afectan menos de uno por cada dos mil habitantes en una población”. En el caso de la población chilena, “es distinto a la población de Estados Unidos, y por ello pueden variar las enfermedades poco frecuentes de una realidad a otra. Eso nos hace también diferentes, porque todos tenemos distintas susceptibilidades”.
Dado que el 80 % responde a una causa genética, significa que “existe un patrón, hay una herencia, muchas oportunidades; en otras es el primer caso que sucede en la familia y generan mucha sorpresa e inestabilidad en esta situación, pero también hay que pensar que, si bien se ha establecido que son más prevalentes y que empiezan a presentar sintomatología, la mayoría de ellas se presentan en edad adulta, entonces, las características y los signos de la misma cuando ya el paciente ha tenido una vida reproductiva, y posiblemente sus hijos ya pueden estar presentado la misma condición”, enfatizó la Dra. Pardo.
Exponiendo la experiencia de la Clínica de Cuidados Especiales en la Clínica Odontológica Universidad de Chile (COUCh), la Dra. Kramër explicó que “el término de enfermedades raras, viene desde el inglés porque en ingles se considera rare diseases, pero en español esa traduccion literal del rare al raro no nos acomoda tanto y a nuestros pacientes tampoco, tampoco les gusta ser categorizados como personas con enfermedades raras, nos gusta más el término de enfermedades poco frencuentes, condiciones poco frecuentes o condiciones huérfanas en algunos casos también”.
Desde el Servicio que encabeza la Dra. Susanne Krämer, “tenemos un módulo de enfermedades poco frecuentes para personas que tienen alguna condición de esas características, y esto no es solo desde la perspectiva odontológica, sino que condiciones de salud poco frecuentes de piel, reumatológica, genética, sistémica, donde nos dedicamos a ver la parte odontológica y el acompañamiento del paciente (…) muchas veces son cuadros que van desarrollándose a lo largo de la vida y, más que un tratamiento específico en un momento, se trata del acompañamiento y apoyo a lo largo de la vida, tanto el individuo como de la familia. Trabajamos con un enfoque a largo plazo de acompañamientos del individuo y su entorno, junto a un equipo de salud multidisciplinario”.
