La prevalencia de Trastorno Específico del Lenguaje (TEL) en los niños originarios de la Isla de Juan Fernández es mayor a lo reportado para otras poblaciones, tanto chilenas como extranjeras, fue una de las conclusiones de la Tesis "Genes de susceptivilidad en el trastorno específico de lenguaje en la población escolar del Archipiélago de Juan Fernández", con la que la fonoaudióloga, Prof. Pía Villanueva Bianchini, académica del Departamento del Niño y Ortopedia Dento Maxilar de la Facultad de Odontología de la Universidad de Chile, aprobó exitosamente su Magíster en Ciencias Odontológicas, mención en Fisiología y Patología del Crecimiento y Desarrollo Máxilo Facial, realizado en la Escuela de Graduados de nuestra unidad académica.
Para el estudio genético de niños de entre 3 y 8 años de edad y sus familias, la investigadora cuenta con dos proyectos financiados por la Vicerrectoría de Investigación y Desarrollo de la Corporación y un convenio firmado con la Municipalidad de Isla de Juan Fernández, a través de su alcalde el Sr. Leopoldo González, y la Universidad de Chile. Además, permitió un trabajo coordinado entre el Instituto de Ciencias Biomédicas y la Escuela de Fonoaudiología de la Facultad de Medicina, la Facultad de Odontología e instituciones de Salud y Carabineros de Chile en el territorio insular.
Presidió la Comisión Evaluadora, el Decano de la Facultad de Odontología de la Universidad de Chile, Prof. Dr. Julio Ramírez Cádiz, siendo los evaluadores la Dra. María Mercedes Pavez Guzmán, Dr. Aldo Solari Illescas y el Dr. Francisco Rothammer Engel; mientras que la Tutora de la Tesis de la Prof. Villanueva fue la Prof. Dra. Lilian Jara Sosa.
Al finalizar la ceremonia, el Decano de la Facultad de Odontología, quien presidió la Comisión Evaluadora, felicitó a la Prof. Villanueva y destacó la tesis de la profesional por el aporte a la calidad universal de nuestra corporación. La investigación que da cuenta la Tesis, aseguró el Dr. Ramírez, confirma "la visión nacional de la Universidad de Chile que se encuentra al servicio del país, lo que ratifica su liderazgo y capacidad integradora de todo el territorio chileno".
Además, como coordinador del Campus Biomédico, valoró el trabajo asociativo entre distintas unidades académicas del plantel, para llevar a cabo la investigación de la Flga. Villanueva. Ello, dijo el Dr. Ramírez, "fomenta el conocimiento de todos los grupos, unión que sólo potencia al Campus Biomédico".
Coincidiendo con la fecha de celebración del Día de la Odontología, el viernes 3 de octubre, el Decano Ramírez se mostró orgulloso que, desde la Facultad de Odontología, se contribuya al conocimiento de la Salud en el país.
La determinación genética del TEL
Durante su exposición, la Prof. Flga. Pía Villanueva, informó que el Trastorno Específico del Lenguaje (TEL) se considera uno de los trastornos de la comunicación oral más frecuente en los niños, "que se caracteriza porque el menor presenta una discrepancia entre su desempeño verbal y no verbal, siendo el verbal el que está disminuido".
Descrito con prevalencias constantes en la población, "se conoce que en EE.UU cerca del 8% de los niños presenta esta patología, así como en Inglaterra alcanza un 6% y en la población chilena se estima en un 4% de niños", indicó la profesional.
La mayoría de las publicaciones concuerdan "que la prevalencia es mayor en hombre que en mujeres y se define específicamente, como una patología del desarrollo, es decir, afecta a los niños mientras están adquiriendo su lenguaje", agregó la académica.
Diagnosticado entre los 3 y los 8 años afecta a uno o más niveles de lenguaje: fonológico, semántico, morfosintáctico y pragmático.
Desde hace 10 años, dijo la docente, "se ha realizado análisis de estudios de agregación familiar, de concordancia mellizos bicigóticos y monocigóticos y de estudios de análisis segregacional, buscando demostrar que el TEL presenta bases genéticas".
Estudios de agregación familiar concuerdan en que los parientes de las familias que tiene un probando TEL presentan más trastornos del lenguaje que los parientes en los que existe un probando en el desarrollo normal del lenguaje. Mientras que en los estudios de mellizos, la concordancia entre mellizos monocigóticos es más alta que la concordancia entre mellizos bicigóticos.
Modelo de Estudio en apartado geográfico
Uno de los modelos que permite estudiar patologías genéticas, explicó la Prof. Villanueva, "propone analizar individuos que están afectados por esta patología en un aislado, por ejemplo, geográfico".
En Chile, el Archipiélago de Juan Fernández es un aislado geográfico ubicado frente a las costas de San Antonio y compuesto por las islas de Santa Clara, Alejandro Selkirk y Robinson Crusoe, siendo esta última la única habitada.
La población de esta isla proviene de una colonización que se desarrolló a fines del siglo XIX, en base a 8 familias que colonizaron la isla y, actualmente, su población es de 633 habitantes.
De acuerdo a los antecedentes entregados por la profesional, su Tesis "se planteó la hipótesis de que existen un locus ubicados en le brazo q del cromosoma 16 que se asocian con susceptibilidad de TEL en la población del archipiélago Juan Fernández, de manera similar a lo sucedido en poblaciones de habla inglesa".
La trayectoria de la Investigación
El diagnóstico de los 145 niños seleccionados y sus familias fue precedido por la firma de un Consentimiento Informado visado por el Comité de Ética de la Facultad de Medicina, efectuado por cada uno de los representantes de los niños.
Los niños, de entre 3 y 8 años, fueron clasificados como pertenecientes a familias originarias, quienes tienen al menos un progenitor proveniente de los colonizadores, o a familias introducidas, que no tienen relación con las familias colonizadoras y se encuentran temporalmente habitando la isla.
Para lograr el diagnóstico de Trastorno de Lenguaje en los niños se entrevistó a los padres, se recabaron antecedentes pediátricos desde la Posta, se evaluó la inteligencia no verbal de los niños, su comprensión y expresión del lenguaje, como también se les realizó un screening auditivo.
En una segunda etapa de la investigación se evaluó a los familiares de los niños, tanto los diagnosticados como TEL como los de desarrollo normal del lenguaje, con similar metodología que a los niños.
Finalmente, se analizó el DNA genómico en las 13 familias con TEL y 18 familias control, obtenido desde sangre periférica de los individuos, la que fue trasladad al Laboratorio de Genética Humana del ICBM de la Universidad de Chile, donde se analizó el marcador de microsatélite denominado D16 S 515 que se encuentra en el brazo q del cromosoma 16.
El análisis de la frecuencia genotípica demostró "que el alelo 230 del marcador estudiado se observa con mayor frecuencia en los niños afectados de TEL sus padres y hermanos. Mientras que el alelo 232 pb del marcador estudiado se presentó con mayor frecuencia en niños con desarrollo normal del lenguaje, sus padres y hermanos", expuso la académica.
Estos resultados permitieron que la profesional planteara en su Tesis que "el alelo 230 pb se asociaría con TEL mientras que el alelo 232 pb se asociaría con desarrollo normal del lenguaje", puntualizó.
La línea de investigación que lidera la Prof. Villanueva desde el año 2000, plantea para los dos próximos años continuar con los análisis moleculares de los individuos, estudiando nuevos marcadores; así como realizar un estudio clínico del desempeño escolar de los menores diagnosticados. Es por esto que actualmente esperan los resultados de dos proyectos postulados a la Vicerrectoría de Investigación y Desarrollo de nuestra casa de estudios.