Para ahondar en investigación sobre la patología del esmalte, Amelogénesis Imperfecta, la Dra. Roquelina Pianeta Alviz, periodoncista y académica de la Corporación Universitaria Rafael Núñez y de la Universidad del Siníu de Cartagena, Colombia, realizó una Pasantía en el Laboratorio de Bioquímica y Biología Oral, junto a la Dra. Blanca Urzúa Orellana, académica del Instituto de Investigación en Ciencias Odontológicas (ICOD), de la Facultad de Odontología de la Universidad de Chile.
El acercamiento de la Dra. Pianeta a la Investigación proviene de su Maestría en Ciencias Odontológicas obtenida en la Universidad Complutense de Madrid, y luego de la primera visita de la Dra. Urzúa a Colombia el año 2015, acordaron el reclutamiento de pacientes con Amelogénesis Imperfecta y posterior análisis molecular de la patología.
A continuación, se concretó la pasantía para el aprendizaje de técnicas de biología molecular que se desarrollan en el Laboratorio de Bioquímica y Biología Oral FOUCh, de manera de consolidar la colaboración básico-clínica para el estudio de este desorden genético del esmalte. “Lógicamente, se realiza la primera parte que es la parte clínica y luego se lleva a cabo la confirmación del diagnóstico a nivel molecular. En específico, mediante PCR convencional o técnicas de secuenciación masiva en combinación con secuenciación directa, se puede identificar las mutaciones implicadas en cada caso, que es a lo que la Dra. Urzúa se dedica. Además de contribuir con casos nuevos que serán analizados molecularmente en el marco del proyecto Fondecyt, en esta estadía yo he aprendido a genotipificar muestras para analizar polimorfismos (SNPs) involucrados en otras patologías dentarias, de tal forma que al regresar a Cartagena yo pueda ponerlas en práctica y a futuro realizar otras investigaciones colaborativas y proyectos conjuntos”, afirmó la Dra. Pianeta.
Por otra parte, la investigación en Cartagena de Indias, sobre los desórdenes del desarrollo dentario, está siendo conducida por la Dra. Pianeta, quien en una visita anterior, se calibró con la Dra. Ana Ortega Pinto, académica del Departamento de Patología y Medicina Oral, para poder realizar los diagnósticos clínicos. Así mismo, en Colombia la Dra. Pianeta se ha encargado de calibrar al integrantes del semillero de investigación SIOUS, específicamente al líder de este grupo, el alumno de 5º año de Odontología, Edgar Daniel Vargas Quiroga. Además, la Dra. Pianeta señala que su actual estadía ha sido fuertemente apoyada por los directores de carrera y directores de investigación de las Facultades de Odontología de las Universidades donde ella se desempeña. En el caso de la Corporación Universitaria Rafael Núñez ha recibido el apoyo de la Dra. Patricia Castro Villamizar y de la Dra. Natalia Fortich Mesa y en la Universidad del Sinú-Cartagena ha contado con el apoyo del Dr. Jorge Luis Montoya y de la Dra. Lesbia Tirado Amador.
Genética y Odontología
Junto con su Línea de Investigación “Etiología Genética de los desórdenes del desarrollo que afectan la estructura, número, tamaño y forma de los dientes", la Dra. Blanca Urzúa Orellana es Investigadora Responsable del Proyecto Fondecyt Regular "Mutational analysis of causal genes of amelogenesis imperfecta and a search for new genes involved in its etiology through techniques of exome capture and massive parallel sequencing”, el que comparte con las co-investigadorasDra. Irene Morales Bozo, Dra. Ana Ortega Pinto, Dra. Daniela Adorno y Dra. Lilian Jara.
Si bien, la Amelogénesis Imperfecta es una enfermedad de baja prevalencia, su estudio tiene mucho alcances y uno de los más importantes es acercar la información a los pacientes que la padecen, “la mayoría de ellos no sabe dónde acudir y se sienten abandonados desde el punto de vista de la atención profesional. Son personas que manifiestan los defectos del esmalte en diversos grados y en algunos casos de forma muy severa, lo que les genera problemas de baja autoestima, inconformidad con su apariencia y si no reciben atención adecuada podrían terminar desdentados”, explicó la Dra. Blanca Urzúa.
“Además, como existen varios tipos diferentes de Amelogénesis Imperfecta, el manejo de cada una de sus formas de expresión clínica se torna complejo para los profesionales que no tienen la especialidad y que no se encuentran preparados para enfrentar la rehabilitación de los dientes con Amelogénesis imperfecta, con lo cual los pacientes finalmente se convierten en casos postergados”, indicó la académica del ICOD.
Otro aspecto de gran interés es que, en general, la patologías dentarias de origen genético, que estamos estudiando en nuestro Laboratorio (LBBO), tales como “Amelogénesis y Dentinogénesis Imperfecta, agenesias dentarias, dientes supernumerarios, micro y macrodoncias, están asociadas de distintas formas con una gran variedad de síndromes y los odontólogos son los primeros profesionales que pueden ayudar a detectarlos, diagnosticarlos o realizar una adecuada derivación”, sostuvo la Dra. Urzúa.
El trabajo colaborativo generado entre las investigadoras enriquece el vínculo universitario entre Colombia y Chile, toda vez que se crean nuevas líneas de investigación y se genera nuevo conocimiento en el área. Es sumamente relevante señalar que, para que estas interacciones permanezcan en el tiempo, es necesario que existan académicos interesados en alimentarlas y mantenerlas, y de esta forma estudiar la Amelogénesis imperfecta en otros países de Latinoamérica, donde no se está realizando este tipo de aproximación y sí existen casos de la patología. Es lo que pretendemos hacer en conjunto con la Dra. Pianeta”, subrayó la Dra. Urzúa.
Asimismo, para la Dra. Roquelina Pianeta, la clínica no es suficiente, “especialmente en estas patologías en las que pueden confundirse los diagnósticos. Esto no quiere decir que el operador o el odontólogo, no sea docto en lo que esté realizando, simplemente que, las manifestaciones son bastantes parecidas a las de otras afecciones que también comprometen la integridad y el desarrollo de los tejidos dentarios. Por lo tanto es importante contar con acceso a los exámenes moleculares que permitan complementar o confirmar el diagnóstico clínico. Lo negativo es que el alto costo de los exámenes genéticos genera marginación de los pacientes con estas afecciones. A veces el paciente presenta lesiones de puntos y fisuras localizadas en el esmalte de casi todos sus dientes y si no se hace una buena historia clínica del caso, examinando más familiares, esta patología puede pasar inadvertida, en circunstancias de que tiene una base hereditaria, que la mayor parte de las veces nunca se investiga a fondo”, agregó la Dra. Pianeta.
Hasta ahora, “se hanreportado aproximadamente 13 genes en los casos de Amelogénesis Imperfecta aislada, pero si uno agrega las Amelogénesis Imperfecta asociadas a síndromes, el número de genes involucrados aumenta considerablemente y ha sido gracias al estudio de casos sindrómicos que se ha logrado conocer la existencia de nuevos genes implicados en la formación del esmalte”, ratificó la Dra. Blanca Urzúa.
De este modo, cuando ingresa un paciente con sospecha de la patología se realiza el examen clínico, se entrevista al afectado, sus familiares y se construye la genealogía. Posteriormente, se examina el mayor número posible de integrantes del grupo familiar, se estudia el tipo de herencia en cada caso y luego se aplica la aproximación del gen candidato para determinar si existen o no mutaciones en los genes seleccionados. Cuando no se obtienen resultados positivos con esta aproximación, se realiza secuenciación exómica de estos casos, lo que significa analizar las regiones codificantes de todos los genes del genoma humano. Con la aplicación del protocolo antes descrito se espera aportar a los casos que emergen desde otros lugares de América Latina, donde el alto costo de las tecnologías genéticas y tratamiento pertinente, dificulta el acceso a soluciones oportunas para la salud de estos pacientes.
Estrechar vínculos universitarios en la Región “es vital, no solamente para el desarrollo de la Investigación, sino también para la movilidad de estudiantes y del cuerpo docente, para intercambiar conocimiento entre Colombia y Chile, en miras al enriquecimiento de la Ciencia y en beneficio de los pacientes, que al final es lo que todos buscamos”, enfatizó la Dra. Roquelina Pianeta.
